کیا ہم الزائمر کے 'حفاظتی' جینز پر شرط لگا رہے ہیں؟ کرائسٹ چرچ میوٹیشن کی تحقیقات پریشان کن سوالات اٹھاتی ہیں

میڈیلین، کولمبیا، ایم ایم این نمائندہ: برسوں تک، الیریا روزا پیڈراہیتا ڈی ویگاس کی کہانی ایک نایاب امید لے کر چلی۔ وہ ایک ایسے خاندان سے تھیں جہاں الزائمر عام طور پر ادھیڑ عمر میں حملہ آور ہوتا تھا، اور وہ ستر کی دہائی تک ذہنی طور پر چوکس رہیں۔ سائنسدانوں نے اس کی وجہ ایک ہی جینیاتی تغیر یعنی کرائسٹ چرچ میوٹیشن کو قرار دیا۔ خیال بڑا خوبصورت تھا۔ جین میں ایک چھوٹی سی تبدیلی اور دماغ ایک تباہ کن بیماری سے محفوظ ہو سکتا ہے۔ سائنس میگزین کی ایک نئی تحقیق اب ہمیں رکنے اور پوچھنے پر مجبور کرتی ہے کہ کیا یہ خیال قریب سے جانچے جانے پر برقرار رہ سکتا ہے۔

تحقیق اس جینیاتی کہانی کے ثبوتوں کا بغور جائزہ لیتی ہے۔ اس کا مرکز یہ ہے کہ کیا کرائسٹ چرچ میوٹیشن اور اس سے منسلک اقسام کے بارے میں کیے گئے دعوے قریب سے جانچے جانے پر برقرار رہتے ہیں۔ جو تصویر سامنے آئی ہے وہ کئی تہوں پر مشتمل ہے۔ اعداد و شمار، تصاویر اور سائنسی تشریح میں امید کے کردار کے بارے میں بے شمار سوالات پیدا ہوئے ہیں۔

اس کہانی کا مرکز انتہایا کا ایک خاندان ہے جو کولمبیا کے شہر انٹیوکیا میں رہتا ہے۔ اس کے ہزاروں افراد PSEN1 جین میں 'پیسا' میوٹیشن رکھتے ہیں جو عام طور پر ادھیڑ عمر میں الزائمر کا سبب بنتا ہے۔ مرحوم نیورولوجسٹ فرانسسکو لوپیرا اور ان کی ٹیم نے نیورو سائنس گروپ آف انٹیوکیا میں کئی دہائیاں ان خاندانوں کی دیکھ بھال اور ان سے سیکھنے میں گزاریں۔ 2019 میں جوزف اربولیدا-ویلاسکوز اور یکیل کوئروز کی قیادت میں ایک گروپ نے اعلان کیا کہ الیریا اپنے APOE3 جین پر کرائسٹ چرچ ویریئنٹ کی دو کاپیاں رکھتی ہیں۔ ان کا کہنا تھا کہ اس ویریئنٹ نے انہیں محفوظ رکھا۔ اس مطالعے نے خوب خبریں بنائیں اور علاج کی نئی لہر کی توقعات بڑھا دیں۔

اس کے بعد مزید دریافتوں کا سلسلہ جاری رہا۔ 2023 میں اسی ٹیم نے ایک اور پیسا کیریئر میں دوسری میوٹیشن یعنی ریلن-کولبوس کی نشاندہی کی۔ 2024 میں نیو انگلینڈ جرنل آف میڈیسن میں ایک مقالہ شائع ہوا جس میں بتایا گیا کہ کرائسٹ چرچ میوٹیشن کی صرف ایک کاپی بھی الزائمر کے آغاز کو تقریباً پانچ سال تک مؤخر کر سکتی ہے۔ ہر نئے اعلان کے ساتھ لگ رہا تھا کہ علاج قریب آ گیا ہے۔ اسٹارٹ اپ بننے لگے، لیبز نے اپنی توجہ بدلی اور انسانی جین تھراپی کا ایک ٹرائل شروع ہوا۔

اس وعدے پر اب سنگین سوالات اٹھ کھڑے ہوئے ہیں۔ سائنس میگزین کی تحقیقات میں ایک ہزار سے زیادہ دستاویزات کا جائزہ لیا گیا، جن میں ای میلز، پیٹنٹ اور گرانٹ کی درخواستیں شامل تھیں۔ درجنوں آزاد ماہرین سے انٹرویو بھی کیے گئے۔ فرانزک امیج تجزیہ کاروں نے تین اہم مقالوں میں ایسی تصاویر تلاش کیں جنہیں انہوں نے نقل شدہ یا تبدیل شدہ قرار دیا۔ ان میں ریلن-کولبوس کی پہلی تفصیل اور کرائسٹ چرچ کے اثرات پر ہونے والی لیبارٹری تحقیق شامل تھی۔ جن آزاد سائنسدانوں نے تصاویر کا مطالعہ کیا ان کا کہنا تھا کہ نقل شدہ تصاویر واضح تھیں اور ان کا براہ راست تعلق پیش کردہ نتائج سے تھا۔

طبی اعداد و شمار بھی جانچ کی زد میں آئے۔ 2024 کے NEJM مقالے میں 353 پیسا کیریئرز کا دوبارہ جائزہ لیا گیا تھا۔ جب سائنسدانوں نے بیماری کے آغاز کی نئی عمروں کا پرانے اعداد و شمار سے موازنہ کیا تو معلوم ہوا کہ کئی کرائسٹ چرچ کیریئرز کی عمروں کو بعد کے سالوں میں منتقل کر دیا گیا تھا۔ ایک مریض کی ہلکی علمی خرابی کی عمر 42 سے تبدیل کر کے 52 کر دی گئی۔ ایک طبیب نے اصل فائل کا جائزہ لیا اور انہیں ایسی کوئی وجہ نہیں ملی جو اس بڑی تبدیلی کی وضاحت کر سکے۔

تحقیقی ٹیم نے ان تبدیلیوں کا جواب دیا۔ کوئروز نے وضاحت کی کہ سینکڑوں کیسز دوبارہ کھولے گئے اور طبیب حضرات کے اتفاق رائے سے تضادات کو درست کیا گیا۔ ان جائزوں میں شریک ایک طبیب نے اس سے مختلف بیان دیا۔ ان کے مطابق کمیٹی نے زیادہ تر عمروں کو تبدیل نہ کرنے کا مشورہ دیا تھا۔ کیسوں کی فہرستیں فراہم کرنے والے دو محققین اربولیدا-ویلاسکوز اور کوئروز تھے، اور انہیں یہ معلوم تھا کہ کون سے مریض حفاظتی ویریئنٹ رکھتے ہیں۔ اس تفصیل نے آزاد محققین کے درمیان سوالات اٹھائے ہیں۔ جب اعداد و شمار کی تشریح کرنے والے افراد کو پتہ ہوتا ہے کہ مریض کس گروپ سے تعلق رکھتا ہے، تو باریک فیصلے بھی نتیجے کو متاثر کر سکتے ہیں۔ یہ ضروری نہیں کہ جان بوجھ کر ہو۔ یہ انسانی فطرت ہے۔

اسی طرح کی صورت حال ایک تیسری میوٹیشن میکونڈو کے گرد ہے، جس کا نام گبریل گارسیا مارکیز کے ناول کے فرضی قصبے پر رکھا گیا ہے۔ دو سائنسدان جنہوں نے ابتدائی طور پر اس مقالے پر کام کیا تھا، اعداد و شمار کا دوبارہ جائزہ لینے کے بعد اپنے نام واپس لے لیے۔ ڈیاگو سپلویدا-فالا اور کینیتھ کوسک نے پایا کہ میکونڈو میوٹیشن رکھنے والے کچھ پیسا کیریئرز میں ڈیمنشیا بہت مختلف عمروں میں پیدا ہوا۔ انہوں نے نتیجہ اخذ کیا کہ یہ میوٹیشن اکیلے قابل اعتماد ڈھال نہیں ہے۔ ان کا دستبردار ہونا سائنس کا اس طرح کام کرنا ہے جیسا کہ اسے کرنا چاہیے۔

یہ معاملہ جریدوں کے صفحات سے آگے بڑھ جاتا ہے۔ ویل کارنیل میڈیسن میں انسانی جین تھراپی کا ایک ٹرائل اور اربولیدا-ویلاسکوز کے تعاون سے قائم کردہ ایک اسٹارٹ اپ کرائسٹ چرچ میوٹیشن کے گرد بنائے گئے ہیں۔ اگر جینیاتی ثبوت کمزور پڑ جاتے ہیں تو ان کوششوں کو نئی بنیاد کی ضرورت ہوگی۔ حیاتیات اب بھی کارآمد ثابت ہو سکتی ہے۔ لیبارٹری مطالعات بتاتی ہیں کہ یہ میوٹیشن بعض حالات میں ٹاؤ پروٹینز اور امیلائیڈ کو متاثر کر سکتی ہے۔ یہ مشاہدات اب بھی مستقبل کی تحقیق کی رہنمائی کر سکتے ہیں۔ جو بدلے گا وہ یقین کی سطح ہے۔

الزائمر سے متاثر خاندانوں کے لیے امید برقرار ہے۔ اس امید کے ساتھ مضبوط ثبوت کا مطالبہ بھی ہونا چاہیے۔ سائنس ہمارے صبر کا امتحان لیتی رہتی ہے۔ ایک پرکشش سراگ کی تصدیق، ترمیم یا اسے چھوڑنے میں برسوں لگ سکتے ہیں۔ پیسا میوٹیشن رکھنے والے خاندان گہرے طریقوں سے اپنا حصہ ڈال رہے ہیں۔ ان کی شرکت نے دنیا کو کسی ایک تجربے سے زیادہ الزائمر کے بارے میں سکھایا ہے۔ اب امید ہے کہ یہ تحقیقات زیادہ شفافیت، بہتر حفاظتی اقدامات اور آگے بڑھنے کا واضح راستہ فراہم کرے گی۔