क्या हम अल्ज़ाइमर के 'सुरक्षात्मक' जीन पर दांव लगा रहे हैं? क्राइस्टचर्च म्यूटेशन की जांच चिंताजनक सवाल उठा रही है

मेडेयिन, कोलंबिया से एमएमएन संवाददाता। वर्षों तक अलिरिया रोज़ा पिएद्राहिता दे विलेगास की कहानी एक दुर्लभ उम्मीद लेकर चली। वह एक ऐसे परिवार से आती थीं जहाँ अल्ज़ाइमर आमतौर पर अधेड़ उम्र में हमला करता था, और वह अपने 70 के दशक तक मानसिक रूप से सतर्क बनी रहीं। वैज्ञानिकों ने एक ही आनुवंशिक भिन्नता, क्राइस्टचर्च म्यूटेशन, को इसका कारण बताया। विचार सुंदर था। एक जीन में छोटा सा बदलाव, और दिमाग एक विनाशकारी बीमारी से सुरक्षित हो सकता है। साइंस पत्रिका की एक नई जांच अब हमें ठहरने और सवाल करने के लिए कहती है कि क्या यह विचार बारीकी से जाँचने पर टिक सकता है।

यह जांच इस आनुवंशिक कहानी के पीछे के सबूतों पर बारीकी से नज़र डालती है। इसका ध्यान इस बात पर है कि क्या क्राइस्टचर्च म्यूटेशन और संबंधित वेरिएंट के बारे में विशिष्ट दावे सावधानीपूर्वक जाँचने पर टिकते हैं। जो सामने आया वह एक जटिल तस्वीर है जिसमें डेटा, छवियों और वैज्ञानिक व्याख्या में उम्मीद की भूमिका के बारे में अनुत्तरित प्रश्न हैं।

इस कहानी के केंद्र में रहने वाला परिवार कोलंबिया के एंटियोक्विया में रहता है। इसके हज़ारों सदस्य PSEN1 जीन में 'पाइसा' म्यूटेशन रखते हैं, जो आमतौर पर अधेड़ उम्र में अल्ज़ाइमर का कारण बनता है। दिवंगत न्यूरोलॉजिस्ट फ्रांसिस्को लोपेरा और एंटियोक्विया के न्यूरोसाइंस ग्रुप में उनकी टीम ने दशकों तक उनकी देखभाल की और उनसे सीखा। 2019 में जोसेफ अरबोलेडा-वेलस्केज़ और याकील क्विरोज़ के नेतृत्व वाले एक समूह ने घोषणा की कि अलिरिया अपने APOE3 जीन पर क्राइस्टचर्च वेरिएंट की दो प्रतियाँ रखती हैं। उन्होंने प्रस्ताव दिया कि इस वेरिएंट ने उसकी रक्षा की। इस अध्ययन ने सुर्खियाँ बटोरीं और नई दवाओं की लहर के लिए उम्मीदें बढ़ा दीं।

इसके बाद और निष्कर्ष सामने आए। 2023 में उसी टीम ने एक अन्य पाइसा वाहक में दूसरे म्यूटेशन, रीलिन-COLBOS, का वर्णन किया। 2024 में द न्यू इंग्लैंड जर्नल ऑफ मेडिसिन में एक पेपर ने बताया कि क्राइस्टचर्च म्यूटेशन की एक प्रति भी अल्ज़ाइमर की शुरुआत में लगभग पाँच साल की देरी कर सकती है। हर नई घोषणा एक इलाज को करीब लाती लगती थी। स्टार्टअप बने, प्रयोगशालाओं ने ध्यान केंद्रित किया, और एक मानव जीन थेरेपी परीक्षण शुरू हुआ।

यह वादा अब गंभीर सवालों का सामना कर रहा है। साइंस पत्रिका की जांच ने 1,000 से अधिक दस्तावेज़ों की समीक्षा की, जिनमें ईमेल, पेटेंट और अनुदान आवेदन शामिल थे, और कई स्वतंत्र विशेषज्ञों से बातचीत की। फोरेंसिक इमेज विश्लेषकों ने तीन प्रमुख पेपरों में ऐसी छवियाँ पाईं जिन्हें वे दोहराई गई या बदली गई बताते हैं। इनमें रीलिन-COLBOS का पहला विवरण और क्राइस्टचर्च के प्रभावों पर प्रयोगशाला अध्ययन शामिल थे। छवियों का अध्ययन करने वाले स्वतंत्र वैज्ञानिकों ने कहा कि दोहराव स्पष्ट थे और उनका सीधा संबंध बताए गए परिणामों से था।

नैदानिक डेटा भी जांच के दायरे में आया। 2024 के NEJM पेपर ने 353 पाइसा वाहकों के पुनर्मूल्यांकन पर भरोसा किया था। जब वैज्ञानिकों ने बीमारी शुरू होने की नई उम्र की तुलना पहले के डेटा से की, तो कई क्राइस्टचर्च वाहकों की उम्र बाद की उम्र में बदल दी गई थी। एक मरीज़ में हल्के संज्ञानात्मक विकार की उम्र 42 से बदलकर 52 कर दी गई। एक क्लिनिशियन ने मूल फाइल की समीक्षा की और उसे ऐसा कुछ नहीं मिला जो इतने बड़े बदलाव की व्याख्या कर सके।

शोध टीम ने इन बदलावों पर जवाब दिया। क्विरोज़ ने समझाया कि सैकड़ों मामलों को दोबारा खोला गया और नैदानिक विशेषज्ञों की सहमति ने विसंगतियों को ठीक किया। उन समीक्षाओं में भाग लेने वाले एक क्लिनिशियन ने अलग बात कही। इस क्लिनिशियन के अनुसार, समिति ने अधिकांश उम्र बदलने के खिलाफ सलाह दी। मामलों की सूची उपलब्ध कराने वाले दो शोधकर्ता अरबोलेडा-वेलस्केज़ और क्विरोज़ थे, और उन्हें पता था कि कौन से मरीज़ सुरक्षात्मक वेरिएंट रखते हैं। यह विवरण स्वतंत्र शोधकर्ताओं के बीच सवाल उठाता है। जब डेटा की व्याख्या करने वाले लोगों को पता हो कि मरीज़ किस समूह से है, तो बारीक चुनाव भी नतीजे को प्रभावित कर सकते हैं। परिणाम जरूरी नहीं कि जानबूझकर हो। यह मानव स्वभाव है।

इसी तरह की एक गतिशीलता मैकोंडो नामक तीसरे म्यूटेशन को लेकर है, जिसका नाम गैब्रियल गार्सिया मार्केज़ के उपन्यास के काल्पनिक शहर पर रखा गया है। शुरुआत में पेपर पर काम करने वाले दो वैज्ञानिकों ने डेटा का पुनः विश्लेषण करने के बाद अपने नाम वापस ले लिए। डिएगो सेपुलवेडा-फाल्ला और केनेथ कोसिक ने पाया कि मैकोंडो म्यूटेशन वाले कुछ पाइसा वाहकों में बहुत अलग उम्र में डिमेंशिया विकसित हुआ। उन्होंने निष्कर्ष निकाला कि यह म्यूटेशन अकेले में एक भरोसेमंद सुरक्षा नहीं था। पीछे हटने का उनका फैसला विज्ञान का वैसा ही काम करना है जैसा उसे करना चाहिए।

दांव जर्नल के पन्नों से आगे तक फैले हुए हैं। वेइल कॉर्नेल मेडिसिन में एक मानव जीन थेरेपी परीक्षण और अरबोलेडा-वेलस्केज़ द्वारा सह-स्थापित एक स्टार्टअप क्राइस्टचर्च म्यूटेशन के इर्द-गिर्द बने हैं। अगर आनुवंशिक सबूत कमजोर पड़ते हैं, तो उन प्रयासों को एक नई नींव की जरूरत होगी। जीव विज्ञान अभी भी उपयोगी साबित हो सकता है। प्रयोगशाला अध्ययन बताते हैं कि यह म्यूटेशन कुछ परिस्थितियों में टाऊ प्रोटीन और एमाइलॉयड को प्रभावित कर सकता है। वे अवलोकन अभी भी भविष्य के काम का मार्गदर्शन कर सकते हैं। जो बदलता है वह निश्चितता का स्तर है।

अल्ज़ाइमर से प्रभावित परिवारों के लिए उम्मीद बनी हुई है। इसे मजबूत सबूत की मांग के साथ जोड़ा जा सकता है और जोड़ा जाना चाहिए। विज्ञान के पास हमारे धैर्य की परीक्षा लेने का एक तरीका है। एक आशाजनक सुराग की पुष्टि करने, उसे सुधारने या छोड़ने में सालों लग सकते हैं। पाइसा म्यूटेशन रखने वाले परिवार गहरे तरीकों से योगदान देते रहते हैं। उनकी भागीदारी ने पहले ही दुनिया को किसी भी एक प्रयोग से ज्यादा अल्ज़ाइमर के बारे में सिखाया है। अब उम्मीद यह है कि यह जांच अधिक पारदर्शिता, बेहतर सुरक्षा उपायों और एक स्पष्ट रास्ते की ओर ले जाएगी।